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【薬学理論】衛生

  • 新生児マススクリーニング

    80%

※数字(%)は出題頻度

新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常を出生直後に早期発見し、栄養療法による早期治療を目指す事業である。近年、新たな新生児マススクリーニングとしてタンデムマス法を用いた脂肪酸代謝異常症の検査が始まった。検査できる主な脂肪酸代謝異常症には、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT-1）欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症がある。図1はヒトにおける長鎖脂肪酸と中鎖脂肪酸の代謝の概略である。ミトコンドリアにおいて、VLCADは長鎖脂肪酸、MCADは中鎖脂肪酸のβ酸化に関与する。なお、3種の代謝異常症に関わる酵素を［　　］で示している。

図2は、タンデムマス法により測定した新生児Ａ～Ｅの血液試料中のアシルカルニチン分子種の定量結果である。それぞれの疾患の診断基準を以下に示す。C8、C16及びC18の数字は、アシルカルニチンに含まれる脂肪酸の炭素数を、C14：1は、炭素数と二重結合が1つあることを表す。またC0は、遊離カルニチンを表す。ここでは炭素数12以上を長鎖脂肪酸、炭素数8と10を中鎖脂肪酸とする。

＜疾患の診断基準＞
CPT-1欠損症　C0／（C16　⁺C18）2　100　かつC0　＞　60μmol／L
VLCAD欠損症　C14：1　＞　0.4μmol／L
MCAD欠損症　C8　＞　0.3μmol／L

図2の測定結果から考えられる新生児Ａ～Ｅの疾患名と、図1の代謝経路に基づいて実施すべき栄養療法の組合せのうち、正しいのはどれか。2つ選べ。

  • (1)

    • １

    • ２

    • ３

    • ４

    • ５

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