新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常を出生直後に早期発見し、栄養療法による早期治療を目指す事業である。近年、新たな新生児マススクリーニングとしてタンデムマス法を用いた脂肪酸代謝異常症の検査が始まった。検査できる主な脂肪酸代謝異常症には、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT-1）欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症がある。図1はヒトにおける長鎖脂肪酸と中鎖脂肪酸の代謝の概略である。ミトコンドリアにおいて、VLCADは長鎖脂肪酸、MCADは中鎖脂肪酸のβ酸化に関与する。なお、3種の代謝異常症に関わる酵素を［　　］で示している。

(1)

• タンデムマス法では、質量分離部が並列に配置されている。

• 試料は冷蒸気法によってイオン化される。

• 1段目の質量分離部で選択される特定のイオンのことを、プリカーサーイオンという。

• プリカーサーイオンは、電子を衝突させることによりさらに解離される。

• タンデムマス法は、アミノ酸や有機酸などの代謝物の一斉分析にも有用である。