新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常を出生直後に早期発見し、栄養療法による早期治療を目指す事業である。近年、新たな新生児マススクリーニングとしてタンデムマス法を用いた脂肪酸代謝異常症の検査が始まった。検査できる主な脂肪酸代謝異常症には、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT-1）欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症がある。図1はヒトにおける長鎖脂肪酸と中鎖脂肪酸の代謝の概略である。ミトコンドリアにおいて、VLCADは長鎖脂肪酸、MCADは中鎖脂肪酸のβ酸化に関与する。なお、3種の代謝異常症に関わる酵素を［　　］で示している。

(1)

• 長鎖脂肪酸の分解の律速段階は、CPT-1によるカルニチンのアシル化である。

• CPT-1は、脂肪酸生合成の中間体のマロニルCoAにより活性化される。

• 脂肪酸のβ酸化では、NADHからNAD⁺が生成される。

• β酸化により生成したアセチルCoAは、クエン酸回路で利用される。

• VLCAD欠損症の患者では、中鎖脂肪酸からアセチルCoAを産生できない。