Aさん（50歳、男性、自営業）は妻（48歳）、長男（23歳、会社員）と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration）と診断された。Aさんは｢母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか｣と看護師に質問した。

(1)

• 長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。

• 長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。

• 両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。

• 長男が頭部CT検査を受けることを勧める。